Skip to content

Данияр стал одним из самых редких детей

Недавно пермяки помогли трехлетнему Данияру Шаймарданову пройти специальный генетический анализ – молекулярное кариотипирование на микроматрице. Это исследование понадобилось, потому что оно в 200 раз информативнее, чем обычное. Усилия оправдались: генетики выявили у Данияра очень редкое заболевание – настолько редкое, что никакой информации о нем на русском просто нет.

“Наименования данное заболевание не имеет, его так и называют: Микроделеция на 6 хромосоме в области 6q15 – 6q21. Сегодня зарегистрировано не так много носителей данного заболевания, т.к. методы его диагностики относительно новые и дорогостоящие – рассказывает генетик Алина Докшукина. – Детки с таким диагнозом обучаемы, поддаются терапии – просто необходимо уделять им больше внимания и вкладывать в них больше сил, нежели в детей без данной патологии”.

Направленного лечения против заболевания Данияра сегодня нет – но врачи могут успешно бороться с его симптомами, и, при правильном лечении и терапии, мальчик сможет начать догонять своих сверстников.Кроме того, теперь врачи понимают точную причину недуга и возможные последстия, которые пока никак не проявили себя.

“Конечно,мне сложно далось осознание того,что у ребенка редкое генетическое отклонение. Но и это можно назвать счастьем, ведь заболевание не смертельное, развитие ребенка идет, пусть и не так быстро, – рассказывает мама мальчика Вера. – Самое главное, что, сдав анализ, мы “подстелили себе соломку” на будущее, выяснили, какие сопутствующие заболевания могут возникнуть – и можем к этому подготовиться”.

Теперь, когда пермяки помогли свершиться чуду, будущее Данияра зависит только от долгой непростой работы – его самого, его родителей и врачей, которые будут помогать мальчику развиваться и оберегать его от новых болезней.

“Дедморозим” и семья Данияра благодарят агентство переводов “Авокадо” за перевод статьи о заболевании для мамы мальчика.

Заставка_Арсений Пирогов

От чуда, на которое способны только пермяки, все еще зависит будущее сверстника Данияра – Арсения Пирогова. Узнать об истории мальчика и помочь ему любой посильной суммой можно здесь.

Расскажите о затее "Дедморозим" друзьям

  • Twitter
  • Delicious

Комментарии

Ещё никто не оставил комментарий.

Оставить комментарий

Имя (обязательно)

E-mail (обязательно)

Website