Даяна Габитова

Улыбчивая Даяна — второй и долгожданный ребёнок в семье. Но путь к её рождению оказался непростым. Как рассказывает мама Анна, первый скрининг во время беременности показал, что у её дочки — сложная генетическая поломка. Анна в тревоге обратилась к разным специалистам, и диагноз не подтвердился.

Казалось, всё было хорошо, поводов для беспокойства больше не было — УЗИ и последующие скрининги не показывали никаких аномалий. Но Даяна родилась без желчного пузыря: на второй день после появления на свет девочка сильно пожелтела, их с мамой срочно направили в больницу, где с помощью МРТ и обнаружилось отсутствие органа.

«В нашей детской поликлинике никто не знал, что с нами делать, — поделилась мама, — потому что они с таким ещё не сталкивались». Многочисленные обследования и анализы позволили предположить у девочки редкое наследственное заболевание — атрезию желчевыводящих путей, что в итоге может привести к фиброзу и циррозу печени.

Чтобы окончательно разгадать тайну болезни, врач-генетик назначил девочке дорогостоящее исследование «Полное секвенирование генома». Этот высокоточный метод позволит понять, отдельная ли это проблема с желчным пузырём или же признак более серьёзного наследственного заболевания, которое затрагивает весь организм. Если правильно и своевременно поставить диагноз, возможно подобрать подходящую терапию и вернуть Даяне детство, а её близким — спокойствие и радость.

Стоимость всего необходимого — 100 840 рублей. Давайте станем чудом для девочки и поможем ей разгадать тайну болезни. Вместе мы сможем больше!