«Родилась обычным ребёнком, но в восемь месяцев жизнь изменилась»: девочке с синдромом Ретта нужна няня
Малышка Оля из Перми родилась, казалось, обычной девочкой. Но она росла, и родители стали замечать, что что-то идёт не так: Оля долго не могла начать держать голову, а потом и вовсе сильно заболела. Ушло несколько лет, чтобы установить причину — синдром Ретта. Это генетическое заболевание, которое поражает одного ребёнка из 10 тысяч. Разгадать загадку здоровья Оле помогли неравнодушные люди. Теперь, когда неизвестность позади, семье вновь нужна поддержка.
«Дедморозим» ищет няню, которая разделит заботу о девочке. Её историю рассказывает Татьяна Титова для Редакции чудес.
Всё началось с бронхита
Оля родилась в любящей семье: её появления с нетерпением ждали мама Анна, папа Константин и сестра Лиза. Беременность протекала хорошо, никто и не подозревал, что у малышки может быть редкое заболевание.
«Месяцев до восьми Оля развивалась нормально, как любой здоровый ребёнок. Но перед Новым годом наша красавица заболела. Сначала у неё был бронхит, потом он перерос в пневмонию. В итоге почти год мы провели в больницах, пять раз лежали с воспалением лёгких», — рассказывает Константин.
Родители ходили от одних специалистов к другим, пытаясь понять, что происходит с их дочерью. Бесконечные обследования и консультации не приносили ответов. Врачи разводили руками, а загадочная болезнь методично стирала приобретённые навыки ребёнка.
«Мы сдавали анализы на генетику, но ничего не показывало. Так и жили с неопределенностью. Старались своими силами как-то развивать Олю, но продолжали искать причину. Один из эпилептологов настоял на том, что дело в генетике и нужны повторные тесты», — вспоминает Анна.
Получили ответ на загадку здоровья
Генетический тест — недешёвое исследование. Пройти его семье помогли неравнодушные люди, поддержавшие благотворительный сбор. Его организовала команда «Дедморозим», которая много лет трудится, чтобы жизнь детей не зависела от денег.
«В результате осенью 2024 года Оле поставили синдром Ретта. Когда мы узнали диагноз, то наконец поняли, что нас ждёт и что делать. Появился хоть какой-то план дальнейших действий», — делятся родители Оли.
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме. Болезнь преимущественно встречается у девочек (мальчики обычно не доживают до рождения).
Тяжесть симптомов зависит от степени повреждения гена. К примеру, если ребёнок успел научиться ходить до 1-1,5 лет — этот навык у него может сохраниться. Но обучить его чему-то новому в более позднем возрасте крайне сложно. И ещё дети с этим диагнозом могут постепенно терять уже приобретённые умения: сегодня девочка держит ложку, а завтра может разучиться пользоваться руками.
Жизнь по расписанию
Сегодня Оле уже пять лет. Она не может ходить и даже стоять самостоятельно. Год, который был так важен для неё, оказался потерян из-за поиска разгадки здоровья. Теперь родители всеми силами стараются наверстать упущенное.
«Я просыпаюсь в пять утра — именно в это время меня будит Оля. Встаю, кормлю её, успокаиваю, чтобы мама могла ещё немного поспать. К восьми утра Аня подключается, а я ухожу на работу. У них начинается череда процедур: ЛФК, прогулки, бассейн, вертикализаторы, тренажёры. Всё это должно помочь сохранить оставшиеся навыки и, по возможности, развить новые у Олечки», — говорит Константин.
Пока Константин на работе, а старшая дочь — в школе, Анна заботится не только об Оле, но и о своей маме, которая тоже нуждается в особом уходе. Семья живёт в частном доме, но содержать его непросто, ведь все средства уходят на реабилитацию.
Нужна няня
Сейчас Анна хочет выйти на работу, хотя бы на несколько часов в неделю. Чтобы она могла это сделать, «Дедморозим» ищет няню, которая будет помогать родителям заботиться о дочери.
Приветствуется опыт работы с детьми с особенностями, наличие медицинского или педагогического образования. График работы гибкий с почасовой оплатой — 177 рублей в час. В обязанности входят кормление, базовый уход, сопровождение на прогулке, игры и занятия с ребёнком. Подробнее — на странице вакансий фонда (в разделе «Няни»).
Семья проживает в Кировском районе Перми.
Задать вопросы и откликнуться на вакансию можно по телефону +7 902 471 25 92 (Марина Коровникова, HR-менеджер «Дедморозим»).
