Диагноз: не уточнённый генетически-детерминированный синдром
Требуется чудо: генетический анализ для установления диагноза и причин состояния
Из трёх месяцев жизни Егор был дома только 20 дней. Всё остальное время малыш вместе с мамой находится в больницах и одно за другим проходит обследования. Анализы показывают, что жизнь мальчика в опасности — уровень сахара в крови не держится на стабильном уровне и иногда катастрофически падает, но причину этого установить не удаётся. Состояние Егора врачи оценивают как тяжелое, мальчик выглядит вялым, отстает в развитии от малышей его возраста, иногда не в силах сам есть из бутылочки и питается через зонд.
Врачи рекомендуют Егору сдать генетический анализ — «полное секвенирование генома». Такое исследование позволяет найти поломки в генах и установить причины проблем со здоровьем. Без анализа врачи реагируют только на симптомы, с результатами обследования они смогут подбирать полноценное лечение для Егора и прогнозировать его состояние.