Глеб Мартынов, 1 год

Диагноз:  подозрение на болезни обмена и нервно-мышечные заболевания

Требуется чудо: генетический анализ для установления диагноза

Глеб Мартынов: апрель 2021
Собрано 43731.5 рублей

Что случилось?

Организм Глеба подаёт сигналы: что-то не так. Когда мальчику было 2 месяца, родные заметили на его руке небольшую припухлость. Выяснилось, что это доброкачественная опухоль. Чтобы узнать причины её появления, Глебу стали назначать обследования и анализы. Их результаты помогли исключить несколько диагнозов, но пока не привели врачей к разгадке, потому что указали сразу на несколько возможных заболеваний — болезни обмена веществ, печени или нервно-мышечные. Без определенности в диагнозе врачи не могут правильно подобрать малышу лечение. Но сделать это как можно скорее важно, потому что состояние Глеба ухудшается — например, растёт уровень фермента КФК в крови, что может указывать на серьёзное разрушение мышц.

Какое чудо требуется

Сдать генетический анализ — «полное секвенирование экзома» — Глебу рекомендуют врачи двух пермских больниц — Краевой ДКБ и ДКБ им П.И. Пичугина. Такое исследование позволяет найти поломки в генах и уточнить диагноз. Пройти его за счёт бюджета невозможно, он не входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится платно. Доставка образца крови в лабораторию и его анализ обойдутся в 43 600 рублей, которых у семьи Глеба нет. Нужна ваша поддержка!

Как совершить чудо?

Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!
Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Отчёты в делах
С днём защитников детей! С днём защитников детей!
01.06.2023
114 тысяч защитников детей (и это не предел!) – большое детское спасибо за чудеса круглый год В этот день на...
Как вы помогли сберечь здоровье Матвея, а такси бережёт нервы его мамы Как вы помогли сберечь здоровье Матвея, а такси бережёт нервы его мамы
29.05.2023
Матвей Стариков с самого рождения лежит в больницах и храбро переносит процедуры, обследования и операции. В 2021 году, после расширенного...
Отчёт о чудесах за апрель Отчёт о чудесах за апрель
24.05.2023
Читать отчёты бывает скучно. Если, конечно, они не о чудесах! Благодаря вам в апреле в «Дедморозим» поступили 16 999 174...
Как больничная мама завоевала доверие Стёпы и помогла ему поправиться Как больничная мама завоевала доверие Стёпы и помогла ему поправиться
15.05.2023
Годовалый Стёпа (имя ребёнка изменено) попал в больницу из Центра помощи детям — у малыша была анемия. В стационарах нет...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтёром
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо