Глеб Мартынов, 1 год

Диагноз:  подозрение на болезни обмена и нервно-мышечные заболевания

Требуется чудо: генетический анализ для установления диагноза

Глеб Мартынов: апрель 2021
Собрано 43731.5 рублей

Что случилось?

Организм Глеба подаёт сигналы: что-то не так. Когда мальчику было 2 месяца, родные заметили на его руке небольшую припухлость. Выяснилось, что это доброкачественная опухоль. Чтобы узнать причины её появления, Глебу стали назначать обследования и анализы. Их результаты помогли исключить несколько диагнозов, но пока не привели врачей к разгадке, потому что указали сразу на несколько возможных заболеваний — болезни обмена веществ, печени или нервно-мышечные. Без определенности в диагнозе врачи не могут правильно подобрать малышу лечение. Но сделать это как можно скорее важно, потому что состояние Глеба ухудшается — например, растёт уровень фермента КФК в крови, что может указывать на серьёзное разрушение мышц.

Какое чудо требуется

Сдать генетический анализ — «полное секвенирование экзома» — Глебу рекомендуют врачи двух пермских больниц — Краевой ДКБ и ДКБ им П.И. Пичугина. Такое исследование позволяет найти поломки в генах и уточнить диагноз. Пройти его за счёт бюджета невозможно, он не входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится платно. Доставка образца крови в лабораторию и его анализ обойдутся в 43 600 рублей, которых у семьи Глеба нет. Нужна ваша поддержка!

Как совершить чудо?

Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!
Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Отчёты в делах
Отчёт о чудесах за январь Отчёт о чудесах за январь
23.02.2024
Читать отчёты бывает скучно. Если, конечно, они не о чудесах! Благодаря вам в  январе в «Дедморозим» поступили 9 487 127...
Благодаря вам Марк стал на шаг ближе к разгадке своего здоровья Благодаря вам Марк стал на шаг ближе к разгадке своего здоровья
20.02.2024
Благодаря неравнодушным людям Марк уже сдал генетический анализ и сейчас в ожидании результатов. А значит совсем скоро врачи смогут назначить...
800 жителей Прикамья вступили в регистр доноров костного мозга в 2023 году 800 жителей Прикамья вступили в регистр доноров костного мозга в 2023 году
15.02.2024
Благодаря работе проекта «Донорство ума» фонда «Дедморозим» регистр доноров костного мозга пополнился на 804 человека в 2023 году – это...
Космонавт, от которого не отказались Космонавт, от которого не отказались
08.02.2024
Лучшее место для детей – рядом с родителями, которые любят и заботятся о них. Даже если это не самая богатая...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтёром
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо