Глеб Мартынов, 1 год

Диагноз:  подозрение на болезни обмена и нервно-мышечные заболевания

Требуется чудо: генетический анализ для установления диагноза

Глеб Мартынов: апрель 2021
Собрано 43731.5 рублей

Что случилось?

Организм Глеба подаёт сигналы: что-то не так. Когда мальчику было 2 месяца, родные заметили на его руке небольшую припухлость. Выяснилось, что это доброкачественная опухоль. Чтобы узнать причины её появления, Глебу стали назначать обследования и анализы. Их результаты помогли исключить несколько диагнозов, но пока не привели врачей к разгадке, потому что указали сразу на несколько возможных заболеваний — болезни обмена веществ, печени или нервно-мышечные. Без определенности в диагнозе врачи не могут правильно подобрать малышу лечение. Но сделать это как можно скорее важно, потому что состояние Глеба ухудшается — например, растёт уровень фермента КФК в крови, что может указывать на серьёзное разрушение мышц.

Какое чудо требуется

Сдать генетический анализ — «полное секвенирование экзома» — Глебу рекомендуют врачи двух пермских больниц — Краевой ДКБ и ДКБ им П.И. Пичугина. Такое исследование позволяет найти поломки в генах и уточнить диагноз. Пройти его за счёт бюджета невозможно, он не входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится платно. Доставка образца крови в лабораторию и его анализ обойдутся в 43 600 рублей, которых у семьи Глеба нет. Нужна ваша поддержка!

Как совершить чудо?

Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!
Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Отчёты в делах
Сапы, баскетбол и йога: как чудо-спринтеры возвращают будущее сиротам с инвалидностью Сапы, баскетбол и йога: как чудо-спринтеры возвращают будущее сиротам с инвалидностью
29.07.2021
На днях завершился благотворительный чудо-спринт в поддержку подопечных проекта «Вернуть будущее». Чудо-спринтеры проводили спортивные события, а взносы за участие перечисляли...
Служба качества жизни «Дедморозим» начнёт оказывать паллиативную помощь детям-сиротам Служба качества жизни «Дедморозим» начнёт оказывать паллиативную помощь детям-сиротам
29.07.2021
Команда Службы начала сотрудничество со всеми интернатами в Пермском крае, где живут ребята с тяжёлыми неизлечимыми заболеваниями. Для региона это...
Совпадения, которые спасают жизни Совпадения, которые спасают жизни
28.07.2021
Для ребёнка или взрослого, которому требуется трансплантация костного мозга, совпадение — долгожданное чудо. Потому что у него появляется надежда на...
«Страхи развеялись». История пермячки, которая отказалась от сына с диагнозом, но вернулась за ним «Страхи развеялись». История пермячки, которая отказалась от сына с диагнозом, но вернулась за ним
22.07.2021
Иногда мамы отказываются от своих детей в роддоме, оставшись без поддержки близких. Тем более если речь идёт о ребёнке с...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтёром
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо