Глеб Мартынов, 1 год

Диагноз:  подозрение на болезни обмена и нервно-мышечные заболевания

Требуется чудо: генетический анализ для установления диагноза

Глеб Мартынов: апрель 2021
Собрано 43731.5 рублей

Что случилось?

Организм Глеба подаёт сигналы: что-то не так. Когда мальчику было 2 месяца, родные заметили на его руке небольшую припухлость. Выяснилось, что это доброкачественная опухоль. Чтобы узнать причины её появления, Глебу стали назначать обследования и анализы. Их результаты помогли исключить несколько диагнозов, но пока не привели врачей к разгадке, потому что указали сразу на несколько возможных заболеваний — болезни обмена веществ, печени или нервно-мышечные. Без определенности в диагнозе врачи не могут правильно подобрать малышу лечение. Но сделать это как можно скорее важно, потому что состояние Глеба ухудшается — например, растёт уровень фермента КФК в крови, что может указывать на серьёзное разрушение мышц.

Какое чудо требуется

Сдать генетический анализ — «полное секвенирование экзома» — Глебу рекомендуют врачи двух пермских больниц — Краевой ДКБ и ДКБ им П.И. Пичугина. Такое исследование позволяет найти поломки в генах и уточнить диагноз. Пройти его за счёт бюджета невозможно, он не входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится платно. Доставка образца крови в лабораторию и его анализ обойдутся в 43 600 рублей, которых у семьи Глеба нет. Нужна ваша поддержка!

Как совершить чудо?

Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!
Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Отчёты в делах
Помогите больничным мамам позаботиться о малышах, которые попали в стационар одни Помогите больничным мамам позаботиться о малышах, которые попали в стационар одни
18.10.2021
Больничная мама Наталья ухаживает в за двумя малышами — годовалым Мишей и 5-месячным Лешей (имена детей изменены). Обоих мальчишек изъяли...
Вы помогли сберечь мамину спину Вы помогли сберечь мамину спину
14.10.2021
Матвей Шестаков так торопился познакомиться с мамой, что появился на свет раньше срока. Но первая встреча оказалась короткой: почти сразу...
Как пермяки превращают свой талант в чудеса Как пермяки превращают свой талант в чудеса
13.10.2021
Круто, когда есть возможность делать то, что любишь, и помогать нуждающимся ребятам. Недавно в пространстве «Дом» прошёл благотворительный поэтический вечер....
Екатерина думала, что это реклама, а оказалось — шанс спасти жизнь Екатерина думала, что это реклама, а оказалось — шанс спасти жизнь
08.10.2021
Когда Екатерине* позвонили и сообщили о совпадении, она не восприняла всерьёз. «Наверное, очередная реклама», — подумала девушка. Но послушав внимательно,...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтёром
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо