Глеб Мартынов, 1 год

Диагноз:  подозрение на болезни обмена и нервно-мышечные заболевания

Требуется чудо: генетический анализ для установления диагноза

Глеб Мартынов: апрель 2021

Что случилось?

Организм Глеба подаёт сигналы: что-то не так. Когда мальчику было 2 месяца, родные заметили на его руке небольшую припухлость. Выяснилось, что это доброкачественная опухоль. Чтобы узнать причины её появления, Глебу стали назначать обследования и анализы. Их результаты помогли исключить несколько диагнозов, но пока не привели врачей к разгадке, потому что указали сразу на несколько возможных заболеваний — болезни обмена веществ, печени или нервно-мышечные. Без определенности в диагнозе врачи не могут правильно подобрать малышу лечение. Но сделать это как можно скорее важно, потому что состояние Глеба ухудшается — например, растёт уровень фермента КФК в крови, что может указывать на серьёзное разрушение мышц.

Какое чудо требуется

Сдать генетический анализ — «полное секвенирование экзома» — Глебу рекомендуют врачи двух пермских больниц — Краевой ДКБ и ДКБ им П.И. Пичугина. Такое исследование позволяет найти поломки в генах и уточнить диагноз. Пройти его за счёт бюджета невозможно, он не входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится платно. Доставка образца крови в лабораторию и его анализ обойдутся в 43 600 рублей, которых у семьи Глеба нет. Нужна ваша поддержка!

Как совершить чудо?

Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!
Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Отчёты в делах
4-летний малыш стал помощником больничной мамы 4-летний малыш стал помощником больничной мамы
07.05.2021
Ване всего 4 года, но в больничной палате он был за старшего. Вместе с ним здесь лежал 3-летний Паша. Мальчики...
История Ларисы и дочки, которую она не хотела замечать История Ларисы и дочки, которую она не хотела замечать
05.05.2021
Весной у Службы сохранения семей «Дедморозим»  внезапно наступило горячее время. Из одного и того же роддома в течение 3 дней...
Два чуда за четыре дня: как вы спасли Егора и Глеба Два чуда за четыре дня: как вы спасли Егора и Глеба
30.04.2021
Бывают ситуации, справиться с которыми в одиночку невозможно. Но с вашей поддержкой чудеса случаются, когда дети нуждаются в них больше...
«Забирай, конечно, мы уже все переплакали и передумали всё, что можно». История Нины и её третьего ребёнка «Забирай, конечно, мы уже все переплакали и передумали всё, что можно». История Нины и её третьего ребёнка
28.04.2021
Весной у Службы сохранения семей «Дедморозим»  внезапно наступило горячее время. Из одного и того же роддома в течение 3 дней...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтёром
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо