Глеб Мартынов, 1 год

Диагноз:  подозрение на болезни обмена и нервно-мышечные заболевания

Требуется чудо: генетический анализ для установления диагноза

Глеб Мартынов: апрель 2021
Собрано 43731.5 рублей

Что случилось?

Организм Глеба подаёт сигналы: что-то не так. Когда мальчику было 2 месяца, родные заметили на его руке небольшую припухлость. Выяснилось, что это доброкачественная опухоль. Чтобы узнать причины её появления, Глебу стали назначать обследования и анализы. Их результаты помогли исключить несколько диагнозов, но пока не привели врачей к разгадке, потому что указали сразу на несколько возможных заболеваний — болезни обмена веществ, печени или нервно-мышечные. Без определенности в диагнозе врачи не могут правильно подобрать малышу лечение. Но сделать это как можно скорее важно, потому что состояние Глеба ухудшается — например, растёт уровень фермента КФК в крови, что может указывать на серьёзное разрушение мышц.

Какое чудо требуется

Сдать генетический анализ — «полное секвенирование экзома» — Глебу рекомендуют врачи двух пермских больниц — Краевой ДКБ и ДКБ им П.И. Пичугина. Такое исследование позволяет найти поломки в генах и уточнить диагноз. Пройти его за счёт бюджета невозможно, он не входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится платно. Доставка образца крови в лабораторию и его анализ обойдутся в 43 600 рублей, которых у семьи Глеба нет. Нужна ваша поддержка!

Как совершить чудо?

Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!
Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Отчёты в делах
«Дома точно лучше, чем где бы то ни было» «Дома точно лучше, чем где бы то ни было»
16.05.2022
«Пару недель назад Костя заболел ОРВИ. Ничего особенного, все дети болеют и обычно вирусные инфекции протекают легко. Для Костика же...
Алиса и чудеса. О девочке, чьи лёгкие вы спасли, и её маме Алиса и чудеса. О девочке, чьи лёгкие вы спасли, и её маме
13.05.2022
Алисе Кудряшевой тринадцать. Она учится в обычной школе, любит играть с младшей сестрёнкой и братьями, а ещё хорошо танцует. Всё...
«Залатывать дыры тонкой вышивкой»: почему выпускникам интернатов нужна помощь сопровождающих «Залатывать дыры тонкой вышивкой»: почему выпускникам интернатов нужна помощь сопровождающих
06.05.2022
Команда проекта «Вернуть будущее» поддерживает девушек и молодых взрослых, которые выросли в интернатах для детей с инвалидностью. Быть самостоятельными и...
Пермяки отправили более 350 пожертвований, чтобы спасти сердце младенца Пермяки отправили более 350 пожертвований, чтобы спасти сердце младенца
03.05.2022
Меньше чем за неделю закрылся сбор средств на операцию для маленького Хамрозбека. Пермяки собрали 550 тысяч рублей, чтобы врачи провели...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтёром
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо