Глеб Мартынов, 1 год

Диагноз:  подозрение на болезни обмена и нервно-мышечные заболевания

Требуется чудо: генетический анализ для установления диагноза

Глеб Мартынов: апрель 2021
Собрано 43731.5 рублей

Что случилось?

Организм Глеба подаёт сигналы: что-то не так. Когда мальчику было 2 месяца, родные заметили на его руке небольшую припухлость. Выяснилось, что это доброкачественная опухоль. Чтобы узнать причины её появления, Глебу стали назначать обследования и анализы. Их результаты помогли исключить несколько диагнозов, но пока не привели врачей к разгадке, потому что указали сразу на несколько возможных заболеваний — болезни обмена веществ, печени или нервно-мышечные. Без определенности в диагнозе врачи не могут правильно подобрать малышу лечение. Но сделать это как можно скорее важно, потому что состояние Глеба ухудшается — например, растёт уровень фермента КФК в крови, что может указывать на серьёзное разрушение мышц.

Какое чудо требуется

Сдать генетический анализ — «полное секвенирование экзома» — Глебу рекомендуют врачи двух пермских больниц — Краевой ДКБ и ДКБ им П.И. Пичугина. Такое исследование позволяет найти поломки в генах и уточнить диагноз. Пройти его за счёт бюджета невозможно, он не входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится платно. Доставка образца крови в лабораторию и его анализ обойдутся в 43 600 рублей, которых у семьи Глеба нет. Нужна ваша поддержка!

Как совершить чудо?

Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!
Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Отчёты в делах
Сотрудники Сбера подарили 57 шансов на жизнь Сотрудники Сбера подарили 57 шансов на жизнь
29.01.2023
Сразу две команды банка решили начать год с чудес — вступили в Национальный регистр доноров костного мозга. Если пациенту с...
Отчёт о чудесах за декабрь Отчёт о чудесах за декабрь
27.01.2023
Читать отчёты бывает скучно. Если, конечно, они не о чудесах! Благодаря вам в декабре в фонд «Дедморозим» поступили 15 414...
Молодожёны выбрали храбрость для детей вместо цветов на свадьбу⭐️ Молодожёны выбрали храбрость для детей вместо цветов на свадьбу⭐️
25.01.2023
Не опускать руки в процессе лечения подопечным проекта «Скорая чудес» помогает не только забота близких, но и ваша поддержка. Вы...
Как пермяки помогли детям встретить Новый год без боли Как пермяки помогли детям встретить Новый год без боли
25.01.2023
Подготовка семей с тяжелобольными детьми к новогодним праздникам сложнее, чем кажется. При некоторых заболеваниях — например, онкологических, у детей в...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтёром
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо