Ксюша Ефремова, 9 лет

Что случилось?

Ксюше Ефремовой из Пермского края 9 лет, и уже четыре года её жизнь омрачает странная болезнь, мешающая девочке чувствовать себя легко и беззаботно. Сначала проблемы возникли с левой ногой — при ходьбе она начала непроизвольно подворачиваться, а со временем стала короче правой на целый сантиметр. Из-за этого девочке тяжело ходить, она быстро устаёт.

Позже похожие проблемы появились и с левой рукой: она стала плохо функционировать, расти медленнее правой, а два пальца почти перестали слушаться. А за последний год у Ксюши начала пропадать способность говорить членораздельно. Сейчас даже маме бывает сложно разобрать, что говорит дочка. Девочка очень переживает из-за своего состояния и мечтает поскорее выздороветь, чтобы снова гулять с подружками и радоваться жизни.

Какое чудо требуется?

Многочисленные обследования, МРТ головного мозга и позвоночника не дали результатов. Ксюша сдавала анализ «Полное секвенирование экзома», но он оказался неинформативным. Тогда врач-генетик назначил девочке генетическое исследование «Полное секвенирование генома». Этот метод позволяет получить практически полную генетическую информацию о человеке, выявить максимальное количество генетических изменений и обнаружить причину заболевания для назначения подходящего лечения. 

Для организации сдачи анализа требуется 105 380 рублей. Давайте объединимся и поддержим Ксюшу в разгадке тайны её болезни! Иногда чудо — это вовремя поставленный диагноз.

Чудеса в вас верят!