Диагноз: эпилепсия
Требуется чудо: оплата молекулярно-генетического анализа «полное секвенирование генома»
Лейле из Краснокамска два года и она ни на что не жалуется: с упоением играет в песочнице и внимательно слушает сказки, которые читают ей близкие. Время от времени у девочки случаются приступы эпилепсии, понять причину которых пока не могут даже врачи.
Лейла — первый ребенок в семье Адыгёзаловых. Малышка родилась здоровой и до четырёх месяцев развивалась как и все её сверстники. Потом мама заметила перемены в дочке: она перестала держать голову, стала более вялой и начала меньше реагировать на родных.
В пять месяцев появилась еще одна проблема — приступы эпилепсии. Мама Лейлы Сабрина вспоминает, что дочь вздрагивала, будто чего-то испугалась, а потом её начинало трясти.
— Это могло происходить сериями, по пять-шесть раз в день, — говорит Сабрина. — Чтобы понять, в чём причина, мы начали обследоваться. Сначала врачи говорили, что это колики или списывали всё на режущиеся зубки, но потом невролог сказала, что так проявляются приступы эпилепсии.
С течением времени отставание Лейлы в развитии стало более очевидным. Сейчас девочке уже два года, но она пока не ходит самостоятельно (только за ручку с мамой или папой), почти не говорит, не умеет зачерпывать ложкой еду и доносить её до рта.
Лейла пока не понимает, что что-то идёт не так, отсутствие обычных для детей её возраста умений её никак не беспокоит. Девочка живет свою детскую жизнь: с упоением играет в песочнице, обожает плескаться в воде и внимательно слушает сказки, которые читают ей близкие.
Вся тревога за Лейлу пока достается её родителям. Они мечтают, чтобы приступы эпилепсии прекратились, а развитие дочки максимально приблизилось к норме. Чтобы достичь цели, семья начала обследовать Лейлу.
В семье Лейлы уже есть случай заболевания нервной системы, поэтому врачи предположили, что эпилепсия может быть наследственной — вызванной поломкой в генах. Чтобы проверить, так ли это, Лейле провели генетический анализ. Он действительно выявил мутацию.
По словам специалистов, поломка в генах, которую нашли у девочки, может сказываться на развитии и мешать ей приобретать новые умения, но не способна вызывать эпилепсию. Поэтому причины болезни, а, значит, и тактика лечения, до сих пор остаются не ясными. Если не найти ответы на эти вопросы, Лейла может столкнуться с осложнениями: отмиранием нейронов мозга, дальнейшим ухудшением памяти и умственных способностей.
Чтобы врачи смогли понять, что вызывает у Лейлы эпилепсию и назначили ей максимально эффективное лечение, девочке нужно пройти расширенное генетическое исследование. На это необходимо 105 380 рублей. Давайте вместе поможем семье собрать эту сумму, узнать причину болезни и подарить Лейле лучшее детство! Чудеса верят в вас!