Миша Майшев, 5 лет

Что случилось?

Любимая игра Миши — превращаться в супергероя, бороться и бегать с папой по дому. Но долго находиться в этой роли мальчику трудно. В реальной жизни за его здоровьем наблюдает большая команда специалистов — кардиолог, хирург, ортопед, невролог, терапевт, логопед, психолог. А с недавних пор ещё и генетик. На консультацию к нему Миша попал во время лечения в Краевой детской больнице, после того, как несколько раз получил плохие результаты анализов мочи. Они показывают наличие кетокислот, что может быть признаком наследственных болезней обмена.

Миша родился и живёт в Лысьве. Замечая нарушения в развитии сына, мама Миши обращалась за консультациями и обследованиями. Местные врачи не считали отклонения серьёзными и говорили, что всё в порядке. Но трудности со здоровьем нарастают как снежный ком — деформированные стопы, проблемы с позвоночником и грудной клеткой, нарушения речи, напряжённое психологическое состояние, образование доброкачественных кист. Чтобы помочь Мише, нужна грамотная диагностика, на которую у его родителей нет средств. Сейчас они вкладывают много денег, чтобы поддерживать здоровье сына: покупать ортопедические приспособления, водить его к массажисту и к логопеду, услуги которых семья не может получить в городе бесплатно и вынуждена оплачивать.

Какое чудо требуется?

Врачи рекомендуют провести Мише генетический анализ «Полное секвенирование экзома», потому что подозревают у него наследственные болезни обмена. Они вызывают нарушения обмена веществ, например, какие-то из них неправильно синтезируются или усваиваются, и это влияет на состояние здоровья. Что именно не так в организме Миши, ещё предстоит узнать. И в этом нужна ваша поддержка!

Стоимость анализа, который поможет уточнить диагноз мальчика, а также доставки образца крови в московскую лабораторию — 43 600 рублей. Сделайте посильное пожертвование, чтобы помочь Мише.