Таня Вяткина, 11 лет

Что случилось?

Болезнь подкралась к Тане на цыпочках — вела себя тихо и ничем не выдавала, пока девочке не исполнилось 10 лет. В этом возрасте Таня начала приходить с уроков физкультуры со слезами, стала жаловаться на боль в ногах и ходить на носочках, чтобы справляться с ней.

Таня и её семья живут в селе Елово — это в 180 км от Перми. Сюда их направили на обследование в Краевую детскую клиническую больницу. Электронейромиография (ЭНМГ) показала, что мышцы поражены и сигналы по ним проходят с затруднением, анализы крови тоже говорят о нарушениях. У девочки в четыре раза превышен уровень щелоченой фосфатазы, а такое обычно бывает при опухолях, болезнях печени, костей, сердца. Оценив общую картину, врачи предположили у Тани врождённое нервно-мышечное заболевание. Дальнейшая серия анализов и тестов не помогла установить точный диагноз. Тане нужна расширенная диагностика — полное секвенировение экзома. Оплатить такой анализ не позволяют доходы семьи, а программой ОМС он сейчас не предусмотрен.

Какое чудо требуется?

Помогите узнать, какая болезнь угрожает Тане, какими могут быть её последствия и способы лечения. Для этого девочке рекомендован генетический анализ «Полное секвенирование экзома». Стоимость такой диагностики, а также доставки образца крови в московскую лабораторию — 43 600 рублей. Сделайте посильное пожертвование, чтобы помочь Тане.