Диагноз: требует уточнения Требуется чудо: оплата молекулярно-генетического исследования «полное секвенирование генома»
Мы познакомились с Варей год назад. Девочке с трудом давались первые шаги. Врачи не могли определить причину нарушений и прошлым летом Варя сдала генетический анализ. Результаты подтвердили атаксию — нарушение координации, которое проявляется шаткостью при ходьбе, падениями и нарушениями движений.
У мамы Ольги никогда не было сомнений в том, что дочь научится ходить. Маленькая Варя сделала свои первые шаги только в полтора года, но дались они ей очень не просто. Девочка родилась на 6 недель раньше срока и сразу попала в реанимацию. Два месяца без мамы, капельницы, аппараты, гипс для фиксации костей.
«Несмотря на все процедуры, которые дочка перенесла, Варюша — очень жизнерадостный, подвижный ребенок, очень любит танцевать, играть и петь, — рассказывает мама девочки Ольга, – а сейчас мы готовимся пойти в садик».
За последний год у Вари стали проявляться проблемы и с другими функциями организма. Стало понятно, что страдает не только опорно-двигательный аппарат. Девочку наблюдают гастроэнтеролог, нефролог, невролог и ортопед. Но никто из специалистов так и не может установить причину множественных нарушений.
Для того чтобы понять причины нарушений, необходимо провести молекулярно-генетическое исследование «полное секвенирование генома». Для проведения анализа требуется 105 380 рублей. Сумма неподъёмная для родителей.
Станьте чудом для девочки! Помогите Варе быть на шаг впереди болезни.