Данияр стал одним из самых редких детей

Недавно пермяки помогли трехлетнему Данияру Шаймарданову пройти специальный генетический анализ – молекулярное кариотипирование на микроматрице. Это исследование понадобилось, потому что оно в 200 раз информативнее, чем обычное. Усилия оправдались: генетики выявили у Данияра очень редкое заболевание — настолько редкое, что никакой информации о нем на русском просто нет.

«Наименования данное заболевание не имеет, его так и называют: Микроделеция на 6 хромосоме в области 6q15 — 6q21. Сегодня зарегистрировано не так много носителей данного заболевания, т.к. методы его диагностики относительно новые и дорогостоящие — рассказывает генетик Алина Докшукина. — Детки с таким диагнозом обучаемы, поддаются терапии — просто необходимо уделять им больше внимания и вкладывать в них больше сил, нежели в детей без данной патологии».

Направленного лечения против заболевания Данияра сегодня нет — но врачи могут успешно бороться с его симптомами, и, при правильном лечении и терапии, мальчик сможет начать догонять своих сверстников.Кроме того, теперь врачи понимают точную причину недуга и возможные последстия, которые пока никак не проявили себя.

«Конечно,мне сложно далось осознание того,что у ребенка редкое генетическое отклонение. Но и это можно назвать счастьем, ведь заболевание не смертельное, развитие ребенка идет, пусть и не так быстро, — рассказывает мама мальчика Вера. — Самое главное, что, сдав анализ, мы «подстелили себе соломку» на будущее, выяснили, какие сопутствующие заболевания могут возникнуть — и можем к этому подготовиться».

Теперь, когда пермяки помогли свершиться чуду, будущее Данияра зависит только от долгой непростой работы — его самого, его родителей и врачей, которые будут помогать мальчику развиваться и оберегать его от новых болезней.

«Дедморозим» и семья Данияра благодарят агентство переводов «Авокадо» за перевод статьи о заболевании для мамы мальчика.

От чуда, на которое способны только пермяки, все еще зависит будущее сверстника Данияра — Арсения Пирогова. Узнать об истории мальчика и помочь ему любой посильной суммой можно здесь.