Главная Новости Данияр стал одним из самых редких детей

Данияр стал одним из самых редких детей

Недавно пермяки помогли трехлетнему Данияру Шаймарданову пройти специальный генетический анализ – молекулярное кариотипирование на микроматрице. Это исследование понадобилось, потому что оно в 200 раз информативнее, чем обычное. Усилия оправдались: генетики выявили у Данияра очень редкое заболевание — настолько редкое, что никакой информации о нем на русском просто нет.

«Наименования данное заболевание не имеет, его так и называют: Микроделеция на 6 хромосоме в области 6q15 — 6q21. Сегодня зарегистрировано не так много носителей данного заболевания, т.к. методы его диагностики относительно новые и дорогостоящие — рассказывает генетик Алина Докшукина. — Детки с таким диагнозом обучаемы, поддаются терапии — просто необходимо уделять им больше внимания и вкладывать в них больше сил, нежели в детей без данной патологии».

Направленного лечения против заболевания Данияра сегодня нет — но врачи могут успешно бороться с его симптомами, и, при правильном лечении и терапии, мальчик сможет начать догонять своих сверстников.Кроме того, теперь врачи понимают точную причину недуга и возможные последстия, которые пока никак не проявили себя.

«Конечно,мне сложно далось осознание того,что у ребенка редкое генетическое отклонение. Но и это можно назвать счастьем, ведь заболевание не смертельное, развитие ребенка идет, пусть и не так быстро, — рассказывает мама мальчика Вера. — Самое главное, что, сдав анализ, мы «подстелили себе соломку» на будущее, выяснили, какие сопутствующие заболевания могут возникнуть — и можем к этому подготовиться».

Теперь, когда пермяки помогли свершиться чуду, будущее Данияра зависит только от долгой непростой работы — его самого, его родителей и врачей, которые будут помогать мальчику развиваться и оберегать его от новых болезней.

«Дедморозим» и семья Данияра благодарят агентство переводов «Авокадо» за перевод статьи о заболевании для мамы мальчика.

От чуда, на которое способны только пермяки, все еще зависит будущее сверстника Данияра — Арсения Пирогова. Узнать об истории мальчика и помочь ему любой посильной суммой можно здесь.

Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Комментарии

Оставить комментарий:

Отчёты в делах
Няни напрокат. Как «Дедморозим» решает проблему сопровождения в больницах детей, оставшихся без попечения родителей Няни напрокат. Как «Дедморозим» решает проблему сопровождения в больницах детей, оставшихся без попечения родителей
17.07.2019
Вот уже больше четырёх лет работает проект «Больничные мамы». Волонтёры и няни фонда «Дедморозим» ухаживают в стационарах за детьми, оставшимися...
Вы стали примером в совершении чудес Вы стали примером в совершении чудес
16.07.2019
И теперь это научно доказано. Опыт фонда «Дедморозим» по оказанию паллиативной помощи попал в номер научно-практического журнала Pallium. Авторами статьи...
Геймеры исполнили мечту тяжелобольного подростка Геймеры исполнили мечту тяжелобольного подростка
15.07.2019
Мечты тяжелобольных детей ничем не отличаются от желаний их здоровых сверстников. Геймеры из Федерации компьютерного спорта Пермского края решили исполнить...
Отчёт о чудесах за июнь Отчёт о чудесах за июнь
10.07.2019
В отчёте за июнь мы подробно рассказываем вам о чудесах для детей, которые произошли благодаря вам. За этот месяц в...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтером
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо