Главная Новости Данияр стал одним из самых редких детей

Данияр стал одним из самых редких детей

Недавно пермяки помогли трехлетнему Данияру Шаймарданову пройти специальный генетический анализ – молекулярное кариотипирование на микроматрице. Это исследование понадобилось, потому что оно в 200 раз информативнее, чем обычное. Усилия оправдались: генетики выявили у Данияра очень редкое заболевание — настолько редкое, что никакой информации о нем на русском просто нет.

«Наименования данное заболевание не имеет, его так и называют: Микроделеция на 6 хромосоме в области 6q15 — 6q21. Сегодня зарегистрировано не так много носителей данного заболевания, т.к. методы его диагностики относительно новые и дорогостоящие — рассказывает генетик Алина Докшукина. — Детки с таким диагнозом обучаемы, поддаются терапии — просто необходимо уделять им больше внимания и вкладывать в них больше сил, нежели в детей без данной патологии».

Направленного лечения против заболевания Данияра сегодня нет — но врачи могут успешно бороться с его симптомами, и, при правильном лечении и терапии, мальчик сможет начать догонять своих сверстников.Кроме того, теперь врачи понимают точную причину недуга и возможные последстия, которые пока никак не проявили себя.

«Конечно,мне сложно далось осознание того,что у ребенка редкое генетическое отклонение. Но и это можно назвать счастьем, ведь заболевание не смертельное, развитие ребенка идет, пусть и не так быстро, — рассказывает мама мальчика Вера. — Самое главное, что, сдав анализ, мы «подстелили себе соломку» на будущее, выяснили, какие сопутствующие заболевания могут возникнуть — и можем к этому подготовиться».

Теперь, когда пермяки помогли свершиться чуду, будущее Данияра зависит только от долгой непростой работы — его самого, его родителей и врачей, которые будут помогать мальчику развиваться и оберегать его от новых болезней.

«Дедморозим» и семья Данияра благодарят агентство переводов «Авокадо» за перевод статьи о заболевании для мамы мальчика.

От чуда, на которое способны только пермяки, все еще зависит будущее сверстника Данияра — Арсения Пирогова. Узнать об истории мальчика и помочь ему любой посильной суммой можно здесь.

Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Комментарии

Оставить комментарий:

Отчёты в делах
Как пермская дизайн-студия сказала «Да!» чудесам Как пермская дизайн-студия сказала «Да!» чудесам
26.11.2020
Когда говорят о помощи детям, на ум приходят разные варианты: можно отправить пожертвование, передать игрушки или средства гигиены, организовать благотворительную...
С вами Виталик, Антон и Илназ будут сильнее болезни С вами Виталик, Антон и Илназ будут сильнее болезни
25.11.2020
Жизнь семьи всегда меняется с появлением ребёнка. Особенно сильно, если малыш нездоров. Родители тяжелобольных детей на долгие годы становятся сиделками...
Тяжелобольные дети из Перми получат более 30 тысяч часов заботы от профессиональных нянь Тяжелобольные дети из Перми получат более 30 тысяч часов заботы от профессиональных нянь
25.11.2020
До конца 2020 года поддержку профессиональных сиделок Службы заботы «Дедморозим» получат не менее 70 семей. В них воспитываются неизлечимо больные...
Отчёт о чудесах за октябрь Отчёт о чудесах за октябрь
24.11.2020
В отчёте за октябрь мы подробно рассказываем о чудесах для детей, которые стали возможны благодаря вам. За этот месяц в...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтёром
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо