«Если я вовремя не пойму, что происходит, он уйдёт в кому»

Мама Наталья чутко наблюдает за трёхмесячным Егором, потому что ей страшно пропустить любые изменения в состоянии малыша. Их последствия могут быть страшными. Уровень глюкозы в крови Егора не держится на стабильном уровне, иногда катастрофически падает и может привести к гипогликемической коме. Причину такого состояния стандартными обследованиями установить не удаётся. Врачи назначили генетический анализ, в оплате которого семье нужна поддержка.

О состоянии Егора в медицинской карте написано много. Из 3 месяцев жизни он был дома только 20 дней. Всё остальное время малыш вместе с мамой находится в больницах и одно за другим проходит обследования. Они фиксируют проблемы с уровнем глюкозы, низкий уровень гормона стресса, задержки в развитии, но всё это только симптомы, а не диагноз. 

Установить его жизненно важно: когда врачи понимают причину болезни, они могут прогнозировать её течение и подбирать терапию. Консилиум из 6 специалистов Краевой детской клинической больницы рекомендовал Егору пройти генетическое исследование — «полное секвенирование генома». Такая диагностика не входит в программу обязательного медицинского страхования и проводится платно. Доставка образца крови в лабораторию и его анализ обойдутся в 99 600 рублей, которых у семьи Егора нет.

С вашей поддержкой врачи быстрее поймут, что происходит с малышом, и будут лечить его, а не смягчать симптомы. Поделитесь любой посильной суммой и ссылкой на эту публикацию — расскажите о маленьком пермяке друзьям. Чем больше людей знает, тем больше откликнется!