Подопечная «Дедморозим» Юля Гонина каждый день открывает мир: любит смеяться, играть и общаться несмотря на проблемы со здоровьем. У девочки макроглоссия — заболевание, при котором язык непропорционально велик. Ещё у Юли с рождения ноги разной длины, а стопы отличаются по размерам. Врачи подозревают, что это может быть синдром Беквита-Видеманна, которое провоцирует развитие раковых клеток.
Синдром Беквита-Видеманна — это редкое заболевание, при котором органы и ткани растут неравномерно. Такая болезнь провоцирует появление опухолей, в том числе раковых. Поэтому важно как можно скорее провести диагностику и подобрать лечение. Пока врачи не знают диагноз Юли, они не могут ей помочь и назначить терапию.
«Юля очень энергичный ребенок, всегда в движении и жизнерадостная девочка. Обожает знакомиться с людьми и хочет дружить со всеми», — рассказывает мама Анна. Несмотря ни на что она остаётся задорной трёхлетней девчонки, но риски развития болезни каждый день возрастают.
«Полное секвенирование экзома» — именно так называется сложный и дорогостоящий анализ, который поможет подтвердить или опровергнуть диагноз и подобрать тактику лечения. Стоимость анализа — 45 760 рублей. Помогите Юле показать язык болезни, поддержите её посильным взносом на сайте «Дедморозим».