Как анализ поможет Игорю выйти из лабиринта?

Сегодня маленький Игорь Мошев сделал первый шаг к выходу из лабиринта, в который он попал из-за неизвестной болезни. Благодаря пермякам полностью собрана сумма, которая позволит оплатить генетический анализ для мальчика.

Как поможет трехлетнему малышу всего один анализ? Ведь он прошел уже сотни обследований, побывал на приеме у десятка врачей, прошел несколько курсов разных видов реабилитации. Тем не менее, анализ может иметь решающее значение.

Анализ помогает уточнить диагноз

Болезни ведут себя как преступники. Вторгаясь в организм, они ведут себя по-разному. Одни оставляют целую кучу улик – симптомов. Анализируя их, врачи быстро понимают, что произошло: простуда, например, ангина или пневмония. Другие болезни оставляют очень много улик, среди которых просто запутаться. Подозрение падает то на одно, то на другое заболевание. Третьи болезни так хорошо прячут улики, что их невооруженным глазом не найти. Генетический анализ позволяет показать всё, что болезни пытаются скрыть, или найти связи между большим количеством симптомов. То есть установить максимально точный диагноз.

Диагноз Игоря, кстати, ищут уже несколько лет. Официально у ребёнка ДЦП. Однако врачи сходятся во мнениях, что многое происходящее с мальчиком не похоже на проявление этой болезни.

Анализ помогает лечить ребенка правильно

Без точного диагноза родители и врачи действуют вслепую, наугад. Нередко это приводит к тому, что взрослые делают бесполезные вещи или только помогают болезни спрятать все улики – лечат симптомы, но так и не добираются до главной проблемы. Уточненный диагноз означает, что врачи смогут воздействовать на причины, по которым развивается заболевание. То есть лучше и быстрее лечить его.

«Мы ведем активную реабилитацию, у Игорёшки есть результаты, но тем не менее врачи до сих пор не могут поставить ему точный диагноз, — рассказывает мама мальчика, Ксения Мошева. — Мы лечим ребенка интуитивно, на свой страх и риск, наша жизнь похожа на лабиринт, выход из которого мы до сих пор не нашли».

Анализ помогает заглянуть в будущее

Исследование помогает врачам «увидеть», повреждены ли гены у ребенка. И если да, то какие именно. От этого зависит, как дальше будет развиваться болезнь. Некоторые генетические синдромы могут приводить к серьёзным последствиям: поломка одного гена может означать глухоту, другого — слепоту. Анализ позволяет предвидеть их появление и свести риск для жизни ребенка к минимуму. Или убедиться в том, что ничего подобного не случится.

Теперь у родителей Игоря и его врачей есть шанс получить ответы на множество вопросов о его болезни. Большое детское спасибо!