Денис Морщинин

Врачи подозревают у Дениса проблемы со здоровьем, которые могут угрожать его жизни. В заключении медики пишут «спинальная амиотрофия» и ставят знак вопроса. Для уточнения диагноза был необходим генетический анализ, чтобы определить, насколько серьёзна врождённая болезнь мальчика и представляет ли она смертельную опасность.

Денис живёт в очень красивом месте, Верхнечусовских городках, но гулять долго не может — сильно устают ноги. В прошлом году, когда Денис ещё ходил в детский сад, мама и воспитатели заметили — с походкой мальчика что-то не так. За год ноги стали ещё слабее, и дело вовсе не в лени всегда подвижного мальчишки. Неврологи и генетики подозревают у Дениса генетическое заболевание, которое забирает силы у мышц.

«Ребёнку необходима достаточная диагностика — генетическая диагностика, — считает доктор медицинских наук, профессор Олег Долгих. — Пока существует неопределённость, сложно находить адекватные корректирующие и лечебные процедуры».

За последние месяцы Денису провели все необходимые обследования за счёт бюджета. Но генетический анализ «клиническое секвенирование экзома», который выведет Дениса на дистанцию к здоровью, не делают бесплатно. Требовалось собрать 39 тысяч рублей — сумма неподъёмная для родителей мальчика, воспитывающих трёх детей.

Благодаря вам мальчик в начале марта сдал кровь, а курьер отвез пробирку в московскую лабораторию «Геноаналитика». Анализ позволит определить, какое лечение нужно назначить Денису.

По результатам генетического исследования диагноз спинальная амиотрофия подтвердился. Сейчас Денис находится под наблюдением врачей.