Главная Новости Помогите Толе, который молчит 8 лет

Помогите Толе, который молчит 8 лет

Помогите Толе, который молчит 8 лет
21.09.2018

В три года Толя ещё не говорил, сторонился детских площадок, а любимым занятием мальчика было составлять рядами всё, что попадалось под руку: галоши, машинки, коробки. «Он не такой», — проскользнула мысль у Марии, мамы Толи. Мария отвела сына к психиатру, но тот сказал, что это всего лишь задержка развития и велел подождать. Сегодня Толе 8 лет, но он до сих пор молчит, сторонится чужих людей, не играет со сверстниками и плохо спит по ночам. Понять, что происходит с Толей, можно с помощью сложного генетического анализа, но без вашей поддержки Толя не сможет его сдать. 

Единственные, кто понимает Толю — его мама и папа. «Иногда он бывает ласковый», — говорит Мария про сына. Если мальчику что-то нужно, он может как бычок бодать родителей, не в силах объяснить вслух. Но они и так понимают сына. Ещё Толя может начать махать руками без причины, чем особенно пугает незнакомых людей. Обычное занятие мальчика — смотреть телевизор, особенно ему нравится «Поле чудес» и музыкальные клипы. А ещё Толя ходит в школу. Три раза в неделю по 45 минут он учится складывать пирамидки и перекладывает макароны ложкой из одной кастрюли в другую — развивает моторику. Но и это бывает для Толи тяжело. 

Сейчас мальчишка прошёл полное медицинское обследование, и все анализы оказались в норме. Генетики подозревают у Толи синдром Мартина-Белл, но уточнить это может только специальный анализ — NGS-панель при недифференцированной умственной отсталости стоимостью 35 тысяч рублей. Для родителей мальчика результаты анализа важны ещё и потому, что в будущем они хотят родить ещё одного малыша, но боятся, вдруг он унаследует болезнь Толи. 

Вместе с сервисом Добро Mail.Ru вы можете помочь врачам и семье разобраться, из-за чего Толя молчит уже 8 лет: https://dobro.mail.ru/projects/pomogite-tole-sdat-slozhnyij-analiz/.

Справка 
Синдром Мартина-Белл – распространённая генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков. Из-за недостатка или полного отсутствия специфического белка у малышей с таким синдромом проявляются психические, соматические и физиологические нарушения. При выявлении признаков патологии врачи рекомендуют как можно скорее начать проводить комплексное лечение, чтобы облегчить состояние пациента.

Поделиться чудом
Поделитесь этой историей в социальных сетях
Комментарии
  • Валентина
    09.10.2018 - 11:47

    соседская девочка молчала до 3-,5 лет. узи шейного отдела показало небольшое смещение позвонка, после 4-х сеансов остеопата она заговорила. речь потекла. как река

Оставить комментарий:

Отчёты в делах
Вы помогли Ирине обменять реанимацию на бассейн Вы помогли Ирине обменять реанимацию на бассейн
30.10.2020
Из-за тяжёлого заболевания — спинальной мышечной атрофии — маленькая Ирина Метляева не может самостоятельно дышать. В этом ей помогает медицинское...
Месяц за пределами интерната: первое меню и встреча с полицейским Месяц за пределами интерната: первое меню и встреча с полицейским
30.10.2020
Месяц назад в Пермь из интернатов переехали несколько ребят, чтобы учиться быть взрослыми. Пока они живут на гостевом режиме, чтобы...
Первые чудеса приехали к Артёму в коробках Первые чудеса приехали к Артёму в коробках
28.10.2020
На днях координаторы фонда «Дедморозим» отвезли в Чернушку несколько коробок с зондами, шприцами и бактерицидной лампой. Для маленького Артёма Шахкуляна...
12 лет чудес для детей: От исполнения новогодних желаний до собственных служб помощи детям 12 лет чудес для детей: От исполнения новогодних желаний до собственных служб помощи детям
27.10.2020
Пермяки знают толк в чудесах, потому что совершают их ого-го как давно! В 2008 году жители города задумали исполнить новогодние...
«Дедморозим» — это вы
Подписаться на рассылку
Стать волонтёром
Заполнить анкету
Стать партнером
Подробнее
Сделать пожертвование
Оплатить чудо